rum.prosimptomsx.ru

Sindromul Li-Fraumeni: ea

Sindromul Li-Fraumeni: ea
Sindromul Li-Fraumeni este un foarte rar bolile genetice sunt moștenite într-un autozomal dominant, care este suficient de deteriorat gene de la un părinte. În acest sindrom, frecvența de tumori maligne crește brusc la o vârstă fragedă.

Datorită caracteristicilor de moștenire ale răspunsului țesutului la transformarea malignă, cu acest sindrom, există tumori in varsta de 20-30 de ani.

Tumorile apar în general în piept, oase sau tesuturi moi. De asemenea, pot exista formarea tumorii primare in sistemul nervos, glandele suprarenale, sânge și altele. Jumătate din persoanele care suferă de acest cancer bolnav sindrom de până la 30 de ani, mulți cad bolnav cu același tip de cancer, nu o dată, dar este în curs de tratament.

Sindromul Li-Fraumeni creste riscul de cancer de patologie in randul tinerilor suspectate apare atunci cand se produce cancer la familii, la o vârstă fragedă.

Clinic, aceasta este diagnosticată atunci când:

  • diagnosticul de sarcom, la vârsta de 45 de ani mai devreme;
  • există o rudă apropiată de cancer înainte de vârsta de 45 de ani;
  • Prezența relativă a sarcomului la orice vârstă.

În cazul în care nu sindromul Li-Fraumeni

Bazele sindromului Li-Fraumeni - aceasta este moștenirea genei p53 anormale, care determină transformarea malignă în 80% din cazuri. Este un punct de control al diviziunii celulare, și este numit gena - o supresoare tumorale.

În timpul funcționării normale a acestei gene special a produs o proteina care cauzeaza suferit mutatii in celulele tumorale pier inainte de divizare. Deci, ei nu au timp pentru a da moștenitori.

gena p53 mutantă poate fi sub influența diferiților factori, iar aceste mutații pot fi transmise copiilor. Apoi, a lansat o forma ereditara a bolii. El a mâncat aceeași gena mutant spontan, este forma non-ereditare de sindrom Li-Fraumeni.

Pentru a verifica disfuncția acestei gene este efectuat un diagnostic specific al genei p53 in pacient si membrii familiei sale. În cazul în care mutația este găsit, ele vor fi supravegheate și supuse unor controale periodice pentru depistarea precoce a tumorilor maligne, pentru a identifica rapid prezența cancerului.

Acest tip de diagnostic este crucial în problema tratamentului unui cancer existent. De exemplu, atunci când cancerul de san la pacienții cu acest sindrom nu este iradierea sânului riscului ridicat de provocare a altor tumori. Astfel de femei arată îndepărtarea completă.

Din fericire, sindromul Li-Fraumeni este rară. Astăzi, dezvoltat destul de activ metodele de diagnostic precoce.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit

© 2011—2018 rum.prosimptomsx.ru