rum.prosimptomsx.ru

Tay-Sachs boala: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Tay-Sachs boala: cauze, simptome, diagnostic, tratament
boala Tay-Sachs - o boală ereditară severă și rară, care este trecut la copil de la părinții și de multe ori are prognoze dezamăgitoare.

Boala a fost descrisă pentru prima dată la sfârșitul secolului al XIX-lea. Acesta a primit numele după oftalmologul britanic Warren Tay și neurolog american Bernard Sachs, care au adus contributii semnificative la studiul bolii. Sa constatat că boala este caracteristică anumitor grupuri etnice, de cele mai multe ori afecteaza evrei Ashkenazi.

Cauza bolii Tay-Sachs

Tay-Sachs numai bolnav copil care a moștenit doar două defecte de gene de la tată și mamă. În cazul în care gena deteriorate au doar un singur părinte, copilul este probabil să se îmbolnăvesc și va fi un operator de transport, care este riscant pentru urmașii săi.

Aceasta gena este responsabila pentru producerea enzimei speciale - hexozaminidază. El promovează descompunerea substanțelor grase (gangliozide), care asigură activitatea normală a celulelor nervoase.

ceea ce se întâmplă într-un corp sănătos: gangliozide, sintetizare, divizat. Dacă nu, se acumuleaza si sunt depozitate în creier, blocând activitatea celulelor nervoase. Și acest lucru duce la simptome severe.

boala Tay-Sachs: simptome

Suspectul boala de la început un copil este dificil. Simptomele incep de obicei 4-6 luni:

  • Copil slab receptiv la lumină și rele se concentrează pe această temă;
  • sensibile la zgomot, speriat chiar vocea umană normală;
  • în timpul examinării a relevat modificări ale retinei.

Al doilea punct de manifestare a simptomelor - a scăzut activitatea motorie a copilului de la vârsta de 6 luni. El nu poate sta prost flips, de asemenea, cu probleme de mers pe jos. Ca urmare, în curs de dezvoltare atrofie musculara sau paralizie, ceea ce duce la faptul că un copil nu poate înghiți propria lor, și chiar respira.

Aceasta, împreună cu vederea slaba, pierderea auzului si, ulterior, duce la invaliditate. Capul este disproporționat de mare. Între primul și al doilea an de viață de multe ori au convulsii.

În cazul în care boala se manifestă la o vârstă fragedă, copilul moare de obicei, înainte de a ajunge la vârsta de 4-5.

Într-un alt caz, boala poate progresa de la 14 la 30 de ani. La adulți, simptomele apar mai ușor:

  • acesta poate fi spart;
  • suferă de mers, coordonarea si abilitatile motorii fine;
  • există spasme musculare;
  • deteriorarea vederii, auzului și inteligență.

Diagnosticul de boala Tay-Sachs

Un diagnostic prezumtiv se face după examinarea unui oftalmolog. La verificarea oftalmolog poate fi de obicei găsite în roșu-vișiniu fața locului fundus, ceea ce este tipic pentru această boală.

Apoi, confirmă ipoteza ajută la analiza pentru a determina cantitatea unei enzime în fluidele corpului și țesuturi ale testului. Testele de sânge necesare și biopsie a pielii. În cazul în care analiza este pozitivă, ea confirmă diagnosticul sau purtătorul.

A determina dacă boala inainte de nastere, care sa permita amniocenteza - analiza lichidului amniotic obținut prin puncție membranelor.

Tratamentul și prognosticul

boala Tay-Sachs nu este tratabilă. Tabloul clinic creste de obicei lent și să conducă treptat la dispariția copilului.

Prognoza este boala nefavorabil: în primul rând, boala duce la invaliditate, și în cele din urmă moartea. Durata de viață a pacientului depinde în primul rând de severitatea simptomelor. Se întâmplă ca acești pacienți să trăiască la fel de mult ca și oamenii sănătoși.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit

© 2011—2020 rum.prosimptomsx.ru