rum.prosimptomsx.ru

Boala de stocare a glicogenului

  1. soiuri de glicogen
  2. Cauzele glicogen
  3. Simptomele tipice de glicogen
  4. complicații
  5. diagnosticarea bolii
  6. tratamentul bolii glicogen de stocare
  7. profilaxie
  8. Caracteristici ale bolii glicogen de stocare la copii
  9. opinii glicogen
Glikogenozy

Glycogenoses - o colecție de boli, trădat de moștenire. Acestea sunt caracterizate printr-o lipsă de enzime care îndeplinesc funcția de prelucrare a ajuns în zahăr organism în glicogen, sau vice-versa.

Când glicogen acumularea în corpul unor cantități excesive de glicogen sau variantele sale. Aglikogenoz - o boala care apare ca urmare a deficitului de glicogen în organism. Insotit de sindrom convulsiv și copii cu retard mintal.

Formele cunoscute ale bolii glicogen de stocare:

  • ficat;
  • musculare;
  • generalizată.

formă hepatică

Semnele sunt activate în primul an de viață și se caracterizează prin prezența contracției involuntare a mușchilor extremităților, precum și o pierdere temporară a conștienței. În general, atacurile tipice apar în dimineața sau în diferența mare între mese. Preveni apariția acestora pot fi atenuate prin utilizarea apei. Copilul are apar urmatoarele simptome cu boli hepatice:

  • o fata draguta;
  • burtă mare;
  • membrele slabe;
  • creștere redusă.

Dezvoltarea de procese infecțioase pot complica cursul bolii glicogen de stocare. Perioada cea mai periculoasă este considerată a fi primii cinci ani de viață. După aceea, corpul se dezvoltă ca răspuns adaptativ la leziuni tisulare, și în general se îmbunătățește. Impact negativ asupra capacității mentale a bolii nu are.

forma musculară

În această formă a bolii primele simptome apar in jurul varstei de opt ani. Aveți următoarele simptome:

  • limitarea activității fizice;
  • oboseală ridicată în timpul efortului fizic;
  • durere în mușchi atunci când se face mișcări;
  • încălcarea frecvența și profunzimea de respirație, însoțită de un sentiment de lipsă de aer;
  • palpitații.

Simptomele de mai sus sunt progresează cu creșterea pacientului până la 35 de ani. Examinarea microscopică a țesutului asigură identificarea mai specifică a substanțelor necunoscute în ele, pentru a determina gradul de degenerare a mușchilor care conțin vezicule membranare mari, limitate umplut cu glicogen. Cazuri leziuni ale ficatului și rinichilor nu sunt observate. Aspectul pacientului rămâne neschimbat.

formă generalizată

Această formă a bolii este destul de diferit de cele anterioare. Este mai diversă, și progresează în fiecare zi. Excesul de glicogen se observă în toate organele corpului.

Principala cauză a unei mutații a genei cunoscută servește glicogenoza. Moștenesc boala de la părinții lor pot fi că a fi sănătoși pot fi purtători ai genei defecte. In aceasta și în generațiile anterioare nu au putut fi observate cazuri de boala de stocare de glicogen, motiv pentru care părinții nu realizează că sunt purtători ai bolii.

Apariția genei afectate, nu afectează nici stilul de viață, nici patologie experimentat.

De fapt, boala este același tip de: organismul nu se scindează glicogen, motiv pentru care se acumulează în organism sau este complet absentă în ea. Deci, există una dintre cele de mai sus considerate tipuri de boli de stocare de glicogen.

Glikogenozy

Toate simptomele bolii și gradul de manifestare a acestora depinde de tipul enzimei lipsă, care este implicată în metabolismul glucozei. Cel mai cunoscut dintre simptomele:

  • mărirea ficatului simultană și splina;
  • inapetență;
  • tonus muscular scăzut;
  • abateri în dezvoltarea fizică;
  • senzație de dificultăți de respirație;
  • dimensiunea crescută a inimii, ceea ce duce la o creștere a masei mușchiului inimii și încălcarea impulsului cardiac prin sistemul conductor al inimii;
  • oboseală ridicată;
  • dezvoltarea de leziuni multiple ale sistemului nervos central și creșterea anormală a dimensiunii rinichilor;
  • cantitate în exces de produse de metabolism în organism;
  • inflamație a articulațiilor;
  • apariția pietrelor la rinichi.

Aglikogenoz caracterizat prin:

  • contracții musculare involuntare, însoțite de obicei de o durere ascuțită. Astfel de atacuri au loc în principal în dimineața sau în perioadele lungi între mese.

Pentru a preveni apariția acestor simptome, se recomanda sa manance mai des, inclusiv noaptea. aglikogenoza Prognoza nu este cel mai favorabil.

Cele mai frecvente cazuri de complicații aglikogenoza:

  • opresiune stare de conștiență, care rezultă în scăderea concentrației de glucoză din sânge sub numerele critice;
  • crampe musculare ale trunchiului și membrelor, alternativ unul după altul;
  • moarte.

Pentru diagnosticul bolii utilizate secventa:

  • primul specialist efectuează o inspecție vizuală și acordă o atenție deosebită dimensiunii ficatului;
  • apoi dă direcția testelor de sânge, urină, un studiu cuprinzător al metabolismului lipidelor, glucozei);
  • Studiul hematologic, în scopul de a identifica enzimele implicate în reacțiile cu glicogen;
  • testarea genetica moleculara de biopsie pentru prezența glicogen în țesuturi;
  • diagnosticare ADN de laborator pentru a identifica genele mutante.

Acesta poate fi diagnosticat in utero numai studii de al doilea tip glicogenoza folosind lichid amniotic și celule prelevate din pielea fătului în creștere.

  • dieta - pacienții sunt sfătuiți să mănânce porții mici de până la opt ori pe zi, și necesitatea de a face mese și pe timp de noapte. Produsele trebuie să conțină o mulțime de carbohidrati „rapid“ și proteine. Dacă există o defecțiune a ficatului și a țesutului muscular, este recomandat să consume alimente bogate în fructoză;
  • Terapia de substituție - o metodă care vizează completarea ingrediente în organism lipsește pentru funcționarea sa normală. Această metodă de tratament este în valoare de a petrece o lungă perioadă de timp, în scopul de a obține un rezultat pozitiv, și, uneori, pentru viață.

boala de stocare a glicogenului Terapia cu medicamente

În cazuri speciale, prescrie următoarele tipuri de hormoni:

  • glucagon;
  • steroizi;
  • hormoni anabolichestkie.

Doza este ajustată în mod individual, pe baza rezultatelor de laborator.

Nu se cunoaște cu stocare de glicogen metode de prevenire a bolilor.

La copii, boala glicogen de stocare poate rezulta dintr-o lipsă de enzime necesare pentru a menține funcționarea normală a organismului, alimente digestia și regenerarea tisulară. În acest caz, există o acumulare de glicogen în țesuturi.

Tratamentul este sfătuit să efectueze metoda de dieta cu mese frecvente în porțiuni mici, cu prezența obligatorie a proteinelor. Sfatui mese frecvente, cu un conținut ridicat de proteine. In cazul comei hipoglicemice sau crește aciditatea organismului administrat prin injecție intravenoasă de glucoză.

Prognozele nu sunt cele mai favorabile, cu toate acestea, există cazuri de pacienți care trăiesc la maturitate.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit

© 2011—2018 rum.prosimptomsx.ru