rum.prosimptomsx.ru

Sindromul Roberts la făt. Diagnosticul și prognosticul sindromului Roberts

sindromul Roberts (Roberts) este o anomalie rara de dezvoltare, care se caracterizează prin defecte multiple, în special scurtarea simetrică a membrelor, capului, feței, malformații Vym, cum ar fi buza bilateral cleft si palatului, structura anormala a nasului si urechilor, precum retard mintal sever și dizabilități fizice. Inițial, acest sindrom a fost descris de J.B. Roberts în 1919 și recent Revisited H. Appelt et al .. In 1974, J. Herrmann și colab. cazurile raportate sunt condiții foarte similare, care au fost numite sindromul psevdota-lidomidnym sau sindromul SC. Abreviere «SC» a fost formată din primele litere ale numelor celor două familii ale căror istorii au fost descrise inițial boli. In prezent, sindromul Roberts (Roberts) și SC focomelia privit ca o tulburare genetică cu o mare variabilitate a manifestărilor fenotipice.
Prevalența bolii este necunoscută.

boală Este un model autozomal recesiva de moștenire cu o variabilitate semnificativă a manifestărilor fenotipice. Singura anomalie citogenetică numita diviziune prematură centromere care dă proces de împerechere cromatidelor este cauza anomalii multiple structurale detectate în timpul sindromului Roberts (Roberts).

Riscul sindromului recidiva Roberts pentru cupluri cu o istorie de familie este de 25%.

sindromul Roberts

Sindromul Diagnostic Roberts dacă există cunoaștere nu este dificil. Prezența buzelor mediane cleft si palatului, anomalii ale nasului si urechile structurii, hemangioame persoană hipertelorism, microcefalie, parul cret-argintiu blond, tetrafokomelii, precum și dezvoltarea fizică și psihică severă este caracteristic sindromului Roberts (Roberts). Simptomele mai puțin frecvente includ oligodaktiliyu, criptorhidie, hipertrofie a penisului (în comparație cu proporțiile corpului), oligohidramnios, anomaliile de dezvoltare ale rinichilor (polycystic sau displazie), boli de inima (defecte septale in special atriale și persistența canalului arterial) și patologie obstructive ale tractului gastro-intestinal. Identificarea acestor caracteristici atunci când examenul ecografic cu mare probabilitate va indica sindromul Roberts prezență (Roberts). Simptomele clinice și studiile citogenetice poate stabili cu exactitate diagnosticul după naștere.

Defecte genetice în sindromul Roberts următor. Pentru diagnostic prenatal necesita analiza citogenetică a celulelor fetale obtinute prin eșantionare chorionic villus în primul trimestru sau în timpul amniocenteză sau cordocenteza în al doilea și al treilea trimestru de sarcină. Prezența separării premature centromere permite confirmarea diagnosticului. Rezultatul negativ al analizei citogenetice unic nu exclud complet sindromul Roberts prezență (Roberts). Necesită reanalizare folosind un alt tip de țesut fetal.

Prognosticul sindromului Roberts gravă. Majoritatea copiilor născuți la termen, cu o creștere de la naștere mai mică de 37 cm, și defecte severe ale feței și extremităților, sunt nascuti morti sau mor in copilarie. Copiii născuți cu o creștere mai mare de 37 cm sau defecte mai puțin severe, au un prognostic mai bun. Cu toate acestea, mai mult supraviețuirea copilarie este mai puțin frecventă.

- Înapoi la Cuprins "Obstetrică."

site-ul autori MedUniver - Postat


Subiecte Cuprins "tumori ovariene.":
1. polipi endometrial. carcinom endometrial.
2. răspândirea carcinom endometrial. Prognosticul carcinom endometrial.
3. Tratamentul carcinomului endometrial. Zona Patologie apendicelor.
4. Patologie a ovarelor. Palparea ovarelor.
5. chisturi ovariene. tumori ovariene benigne.
6. tumorile ovariene epitelialnokletochnye benign. tumori ovariene mucinous.
7. Tumorile benigne ale celulelor stromei ovariene. Tumorile maligne ale ovarelor.
8. patogeneza și diagnosticul tumorilor ovariene. Histotopografiei Clasificarea tumorilor ovariene.
9. tumori ovariene endometrial. tumori ovariene celulelor embrionare.
10. Celulele tumorale stromă gonadal. cancer ovarian metastatic.
Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit

© 2011—2018 rum.prosimptomsx.ru