rum.prosimptomsx.ru

Sindromul Walker-Warburg la copii. Diagnosticul și prognosticul sindromului Walker-Warburg

Sindromul Walker-Warburg (Walker-Warburg) este o boala genetica caracterizata prin dezlipire de retina, cataracta, microftalmie, anomalii musculo-scheletice și malformații ale sistemului nervos central (hidrocefalie, lissencephaly, cephalocele) și combinate cu retard mintal. Prima descriere sindrom a fost publicat de AE Walker în 1942 și în 1971 a revizuit din nou M.Warburg.

sindromul Sinonime: Lissencephaly tip II sindrom HARDE (hidrocefalie (hidrocefalie), agyria (agyria), displazia retiniene (displazie retiniană), encefalocel (encefalocel)) - boala miookulo cerebral, sindrom cerebral-miookulo, oculo-cerebrală displazie - distrofia musculară, sindromul Warburg (Warburg), lissencephaly Walker (Walker), displazie-encephalo oftalmic și malformații oculo-cerebrale.
răspândire Sindromul Walker-Warburg este necunoscut.

Cauza sindromului Walker-Warburg este un model autosomal recesiv de moștenire. Riscul de recurență pentru cuplurile care au copii cu boala este de 25%.
W.B. Dobyns și colab. în 1989 an, am publicat date 63 de observații și sindrom clinic sugerat criterii de diagnostic a inclus tip II lissencephaly, malformații cerebelului și a retinei (în cele mai multe cazuri sub formă de dezlipire de retina) și distrofia musculară congenitală. Ultimul semn al acestui sindrom apare la 100% din cazuri. Cu toate acestea, leziunile oculare raportate variabilitate ridicată și creier împreună cu anomalii majore, inclusiv microftalmiei, bufoftalm, glaucom congenital, cataracta, hipoplazia nervului optic, artera persistenta sticlos anomalie Dandy-Walker (Dendy-Walker), hidrocefalie, cephalocele, microcefalie și agenezie de corp calos.

Sindromul Walker-Warburg

Bazat pe o gamă largă de prezentat defecte, o combinație de anomalii în dezvoltarea ochiului si creierul va fi suspecte pentru prezența sindromului Walker-Warburg (Walker-Warburg).

Identificarea inele concentrice în interiorul vitros (reprezentat retina exfoliat) sau lipom callosum prezenta semne cu mare probabilitate care indică diagnosticul. În cazul în care detectat în perioada de dezbatere tal semne ecografice nu permit o concluzie finală, se arată deține o rezonanță magnetică sau tomografia computerizată, electromiografie și autopsie după naștere pentru a asigura acuratețea cuplurilor de consiliere genetice.
Defect genetic in sindromul Walker-Warburg este localizat pe cromozomul 9q31.

Sindromul Walker-Warburg

anomalii asociate. Pot apare uneori cheiloschizis și malformații congenitale ale organelor genitale externe.
principalele Anomaliile diferențiale de diagnostic vor fi cele care sunt însoțite de lissencephaly: sindromul Miller-Dieker (Miller-Dieker) și Neu-Lax (Neu-Laxova). Alte boli care trebuie exclus este un sindrom Meckel (Meckel), Frinsa (Fryns), trisomia 18 și 13, precum și infecția virală în mamă.

Prognoza la sindromul Walker-Warburg, grele. Majoritatea nou-nascuti cu simptome ale sindromului bolii Walker-Warburg (Walker-Warburg), mor in primul an de viață. Printre puținii care au atins vârsta de 5, cea mai mare a suferit de retard mintal sever și dizabilități fizice.

- Înapoi la Cuprins "Obstetrică."

site-ul autori MedUniver - Postat


Subiecte Cuprins "tumori ovariene.":
1. polipi endometrial. carcinom endometrial.
2. răspândirea carcinom endometrial. Prognosticul carcinom endometrial.
3. Tratamentul carcinomului endometrial. Zona Patologie apendicelor.
4. Patologie a ovarelor. Palparea ovarelor.
5. chisturi ovariene. tumori ovariene benigne.
6. tumorile ovariene epitelialnokletochnye benign. tumori ovariene mucinous.
7. Tumorile benigne ale celulelor stromei ovariene. Tumorile maligne ale ovarelor.
8. patogeneza și diagnosticul tumorilor ovariene. Histotopografiei Clasificarea tumorilor ovariene.
9. tumori ovariene endometrial. tumori ovariene celulelor embrionare.
10. Celulele tumorale stromă gonadal. cancer ovarian metastatic.
Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit

© 2011—2020 rum.prosimptomsx.ru