rum.prosimptomsx.ru

Miopatie Nemaline. miopatie mitocondrială

Există ipoteza. că baza acestei Boala cu autozomal dominanta și autozomale tipuri de moștenire rstsessivnym constă tulburare metabolică în fibrele musculare, în special sinteza moleculelor de miozină. mușchii Invinge este comun, de multe ori într-o măsură mai mare a schimbat pelviene și umăr brâu, mușchiul sternocleidomastoidian.

In biopsii de subțiere musculare a relevat fibre primul tip și reducerea numărului de al doilea tip de fibre. În mod avantajos, periferia fibrelor, sub sarcolemă, detectate clustere tija caracteristice sau formațiuni filamentare, așa numitele organisme nemaline (Gk pentru animale de companie. - Filament), o grosime de 0.3-0.7 microni și o lungime de 1,5-5.

Cel mai bun din toate acestea vizibilă atunci când culoarea tristimulus Gomori sau prin colorare cu acid fosfotungstic - hematoxilină și albastru toluidină (pe secțiuni semithin). Activitatea enzimatică a acestor organisme nu posedă. Prin microscopie electronică a relevat structura fibrilară-osmiophil dense sau corpuri lamelare nemaline, similar cu Z-benzi. În locurile lor de acumulare myofibrils ele sunt într-o stare de dezorganizare sau să dispară cu totul ( „mâncat de molii“ myofibrils).
bastoane nemaline, probabil să apară ca urmare a degradării proteinelor, cum ar fi miozină, conțin tropomiozii B.

miopatie mitocondrială

miopatie mitocondrială

În studiul în lumina microscopului biopsii mușchilor afectate este determinat prin creșterea numărului de incluziuni lipidice în fibrele musculare, uneori, necroza fibrelor singulare, o ușoară creștere a țesutului conjunctiv și adipos. -Microscopie electronică de examinare pentru a detecta modificari ale mitocondriilor, alte organite intacte.

În unele cazuri, mitocondriile au crescut în dimensiune, acestea sunt dens ambalate, ramificata, adesea cristae concentrice conțin incluziuni cristaloide, considerate de unii autori ca un produs de descompunere a membranelor cristae. Biochimic determinat în proteina mitocondrial eșec fracție mitocondrial - citocrom. In alte forme de modificari miopatie mitocondriale sunt exprimate mai ales într-o creștere bruscă sau o scădere a numărului de mitocondrii.

Miopatia cu acumularea de lipide în sarcoplasma. Boala apare sub forma unor forme benigne și maligne. A doua formă a copiilor din primele luni de viață se caracterizează prin sugerea grav afectata si inghitirea, atunci există hipotonie și slăbiciune a mușchilor, în special în gât, umăr brâu. Cauza morții este pneumonia de aspirație. detecta Histologic modificări degenerative și atrofice ale fibrelor musculare, microscopie electronica - depunerea de lipide între myofibrils in apropiere de mitocondrii maloizmenennyh.

Miotubulyarnaya tsentrinuklearnaya miopatie. Reiese din primele luni de viață, o slăbiciune comună și hipotonie musculară cu implicarea în procesul de mușchi externe ale ochilor, feței, gâtului. Pârtiile boala in familii, a fost numit de histologie mușchilor afectați. atrage Histologic fibrele musculare atenție primitivă, care seamănă în mod tipic miotuburile embrionare cu nuclee situate central. Motivul este miopatie necunoscut.

- citeste mai mult "boli congenitale ale sistemului imunitar. Vârsta involuția timusului"


Subiecte Cuprins "boli congenitale de cartilaj, oase si muschi de copii":
1. spazmofilii cu rahitism. rahitism Vitamina D-rezistente la copii
2. hipercalcemie idiopatică congenitale și hipofosfatazia. oase fragile
3. Simptomele osteogenezei imperfecta. Osteopetroza - marmura boala de oase, boala Albers - Schonberg / a>
4. Diagnosticul de osteopetrosis. copii Chondrodystrophy
5. chondralloplasia - boala Ollier. exostoze osteocartilaginoase nou-nascuti
6. Displazia fibroasa. Semne de displazie fibroasă
7. distrofie musculară progresivă. Forme și simptome de distrofie musculara la copii
8. miotonie congenitală - boala Thomsen. Sindromul Krabbe distrofie miotonica
9. nemaline miopatie. miopatie mitocondrială
10. boli congenitale ale sistemului imunitar. Vârsta involuția timusului
Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit

© 2011—2020 rum.prosimptomsx.ru