rum.prosimptomsx.ru

Prenatal displazie diagnostic diastoroficheskoy. Sindromul knista la fat

Diagnosticul prenatal cu ultrasunete displazie diastoroficheskoy, efectuat la pacienții cu risc, bazate pe detectarea curbură accentuată și scurtarea oaselor lungi la fat. Severitatea modificărilor în această patologie variază foarte mult, astfel încât unele cazuri nu pot fi diagnosticate în perioada prenatală.

boală Nu este fatală și nu cauzează tulburări psihice și dezvoltarea sexuală. Cu toate acestea, în literatura de specialitate există rapoarte ale mortalității neonatale, asociate cu tulburări respiratorii și ale coloanei vertebrale, precum și apariția unor întârzieri de dezvoltare mentală la unii pacienți.

diagnostic diferențial realizat cu artrogripsozei congenitale multiple și de tip II, displazie atelosteogenezom psevdodiastroficheskoy. Psevdodiastroficheskaya displazie este moștenită în mod autozomal recesiva si are o prezentare clinică similară cu displaziei orogenic, deci diagnosticul diferențial necesită examinarea histologică a țesutului.
caracteristică caracteristici morfologice zone de creștere, a remarcat în displazia diastoroficheskoy, nu sunt observate atunci când formularul psevdodiastroficheskoy a bolii.

Diagnosticul sindromului în knista fetus

Sindromul Knista la fat

În 1952, Wilhelm Kniest El a descris o „scheletale care au o relație cu clasica Chondrodystrophy, dar în multe privințe diferă de la ea“, fata de 3,5 ani. În mesajul său, el individualizata boala de la un număr de alte condrodisplazie, care este cunoscut în prezent ca fiind una dintre formele de tip kollagenopaty II.

este caracterizat prin rachiopathy (Platispondiliya și frontal vertebre despicătură), oasele lungi (metafizare scurtare și îngroșare) și prezența pieptului scurt și lat. Spectrul de boli clinice este foarte larg. Pacientul a descris W. Kniest, în viață până în prezent, deși suferă retard mintal sever, si orbire are o creștere scăzută.

Analiza moleculară gentichesky ADN-ul a descoperit deleția unei singure nucleotide (glicină) în secvența de aminoacizi a genei COL2A1. Cel mai adesea boala este compatibil cu viață, dar există rapoarte de mortalitate neonatală. Patogeneza bolii cauzate de o anomalie a colagenului de tip II.

Termenul "sindromul Knista„Se referă la întregul grup de Nosologie, care combină histologice similare și semne radiologice, dar diferite manifestări clinice și de tipul de moștenire.

Dissegmentarnaya displazie Este o stare diferită de sindromul grupului Knista. Există două tipuri de dissegmentarnoy displazia: un formular cu modificări moderate - de tip Rolland-Desbuquois și formă letală - tip Silverman-Handmaker. Acestea din urmă se caracterizează prin dezorganizarea osificare corpurilor vertebrale și metafizelor ingrosare pronunțat curbura oaselor lungi.

Tip Rolland-Desbuquois Ea are, în esență, aceleași simptome, dar defecte sunt mult mai puțin pronunțate. Există cazuri de prenatale displazie diagnostic dissegmentarnoy la pacienții cu risc. In 50% din cazuri cu tip Silvennan-Handmaker cephalocele remarcat faptul că, probabil, din cauza unui defect la nivelul occipital. Boala este moștenită în mod recesiv autozomal. Alte condiții asociate cu dezorganizarea osificarii vertebrale au prezentat sindromul Jarcho-Levin și displazie mezomelicheskoy.

- Înapoi la Cuprins "Obstetrică."


Subiecte Cuprins "displazie scheletică a fătului":
1. Evaluarea curbură a coloanei vertebrale fetale. Examinarea organelor interne ale fătului
2. Semnificația ultrasunetelor în diagnosticul de displazie scheletică. Semne de displazie scheletică a fătului
3. osteocondrodisplaziei fătului. osteocondrodisplaziei diagnostic antenatal
4. Tanatofornaya displazie a fătului. Cauze si incidenta tanatoformnoy displazie
5. ecografie la displazie tanatofornoy. Diagnosticul prenatal al tanatofornoy displazie
6. Fibrohondrogenez și atelosteogenez. Ahondrogenez sau anosteogenez
7. Clasificarea ahondrogeneza fat. diagnosticul ahondrogeneza
8. Osteogenesis imperfecta fat. Cauze și diagnosticul osteogenezei imperfecta
9. hipofosfatazia fătului. displazie orogenic
10. Diagnosticul prenatal diastoroficheskoy displazie. Sindromul Knista la fat
Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit

© 2011—2018 rum.prosimptomsx.ru